Невринома та нейрофіброми: що це і як їх виявляють

Невринома — це доброякісна пухлина, що росте з шваннівських клітин, які утворюють оболонку нервів. Пухлини, що ростуть на нервах, називають нейрофібромами; вони часто пов'язані зі спадковим захворюванням нейрофіброматозом. Обидва утворення зазвичай не злоякісні.

Що таке невринома?

Невринома (шваннома) розвивається з шваннівських клітин, що покривають нерви. Вона може виникнути на будь-якому нерві, але найчастіше уражає слуховий нерв. Пухлина зазвичай доброякісна, зустрічається в будь-якому віці, але частіше у жінок. Невриноми становлять близько 8% первинних пухлин головного мозку і 20% пухлин спинного мозку.

Клінічні прояви залежать від розташування пухлини. При невриномі слухового нерва поступово знижується слух на одне вухо, пізніше приєднуються порушення з боку стовбура мозку і мозочка. При ураженні корінців спинного мозку з'являються симптоми подразнення і здавлення спинного мозку.

Чим нейрофіброми відрізняються від невриноми?

Нейрофіброми — це пухлини, що ростуть на нервах, і часто вони є частиною нейрофіброматозу. Шкірні нейрофіброми виглядають як невеликі м'які горбики розміром з горошину, близько 1 см. Іноді на шкірі формується один більший вузол, утворений кількома нервами, — плексіформна нейрофіброма.

Обидва типи пухлин зазвичай доброякісні, але деякі нейрофіброми можуть озлоякіснюватися.

Що таке нейрофіброматоз і як він успадковується?

Нейрофіброматоз — група спадкових захворювань, що уражають нервову систему і шкіру. Виділяють три типи:

• нейрофіброматоз 1 типу (NF1) — найчастіший, близько 96% випадків, приблизно 1 з 3000 новонароджених;
• нейрофіброматоз 2 типу (NF2) — близько 3% випадків, приблизно 1 з 33 000 новонароджених;
• шванноматоз — найрідкісніший, близько 1% випадків.

Захворювання передається за автосомно-домінантним типом: достатньо однієї копії мутованого гена від одного з батьків. Однак до 50% випадків NF1 виникають через спонтанні мутації, не успадковані від батьків. При NF1 зміни зачіпають ген, який регулює вироблення білка нейрофіброміну, що пригнічує пухлини; при NF2 — ген мерліну, також задіяний у пригніченні пухлинного росту; шванноматоз пов'язаний з генами SMARCB або LZTR1, а приблизно 85% його випадків виникають випадково, без відомої генетичної причини.

Симптоми можуть з'являтися в різному віці. Плями кольору кави з молоком нерідко виникають у перші роки життя, веснянки в пахвових і пахвинних ділянках — у 3–5 років, а нейрофіброми часто з'являються в підлітковому віці. При шванноматозі симптоми зазвичай виникають у дорослих, близько 30 років.

Як проявляється невринома хребта?

Невринома хребта — це пухлина, що росте з корінців спинного мозку. При невриномах корінців спинного мозку розвиваються симптоми подразнення і здавлення спинного мозку. Діагностика неврином хребта ґрунтується на магнітно-резонансній томографії (МРТ), яка дозволяє візуалізувати пухлину і оцінити її розташування.

Як діагностують невриному і нейрофіброми?

Для виявлення невриноми методом вибору є МРТ. При нейрофіброматозі діагноз ставлять на підставі клінічних симптомів: наявність більше шести плям кольору кави з молоком, множинні нейрофіброми, веснянки в пахвових і пахвинних ділянках. Генетичне тестування використовується для підтвердження NF1 і NF2.

До якого лікаря звертатися і коли?

При появі неврологічних симптомів — зниження слуху, болю, порушень чутливості — слід звернутися до лікаря: невролога або терапевта, який за потреби направить на МРТ і до інших фахівців.

Екстрена допомога (103 або 112) потрібна при раптовій втраті свідомості, судомах, порушенні мовлення або зору, сильному головному болю, раптовій слабкості або онімінні на одній стороні тіла, запамороченні або слабкості, які не минають, нездатності стояти або ходити.

Матеріал має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря. Відмова від відповідальності